Medicinstuderende søges til forskningsår mhp. undersøgelse af GREB1L genet og dets rolle i udviklingen af MRKH syndrom (manglende udvikling af uterus hos kvinder)

Baggrund

I 2019 blev GREB1L rapporteret som ny genetisk årsag til Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom, som er karakteriseret ved manglende udvikling af uterus og vagina hos kvinder med normal hunlig karyotype (46,XX). GREB1L er endvidere associeret med manglende udvikling af nyrerne, som ses hos en tredjedel af patienter med MRKH syndrom.

Genets præcise rolle i fosterudviklingen er endnu kun sparsomt undersøgt, herunder særligt genets rolle i udviklingen af de kvindelige kønsorganer. Det er derfor ønsket med dette forskningsårsprojekt at karakterisere genets betydning i fosterudviklingen i en musemodel.

Arbejdet under forskningsåret

Forskningsåret vil dels foregå ved Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet, samt Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Aarhus Universitet. Den laboratoriemæssige del af forskningsprojektet vil foregå ved Aarhus Universitet (Universitetsparken).

Arbejdet vil bestå i ved brug af CRISPR-Cas9 teknologi at fremstille en knock-in model i mus af en genetisk variant i GREB1L påvist i en dansk familie med MRKH syndrom og nyreagenesi. Under musenes fosterudvikling vil genets betydning i tid og sted blive undersøgt med relevante molekylære og morfologiske undersøgelsesmetoder.

Undersøgelsens resultater er tiltænkt publikation i internationalt tidsskrift, samt præsenteret ved videnskabelig kongres.

Om dig

Du er interesseret og nysgerrig på at forstå genetikkens betydning under fosterudviklingen, og har interesse for genetisk laboratorieforskning. Du er motiveret for at arbejde selvstændigt med projektet, og vil deltage i dets videreudvikling samt i samarbejde med vejledergruppen udarbejde fondsansøgninger. Projektet er planlagt til start 1. februar 2023.

Du er kandidatstuderende på medicin, alternativt kandidatstuderende på molekylærmedicin og planlægger speciale.

Ansøgning:

Hvis projektet kunne være noget for dig, så send os en motiveret ansøgning (max 1 side), samt CV og eksamenskarakterer i en mail til Morten Krogh Herlin: mortherl@rm.dk

Deadline senest d. 7. september 2022.

Vejledere:

• Læge, ph.d., Morten Krogh Herlin, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
• Overlæge, professor Uffe Birk Jensen, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital og Inst. for Biomedicin, Aarhus Universitet
• Lektor Ernst-Martin Füchtbauer, Inst.for Molekylærbiologi og Genetik, Aarhus Universitet
• Professor Karin Lykke-Hartmann, Inst. for Biomedicin, Aarhus Universitet