Forskningsår: Forekomsten af DICER1-mutation blandt danske børn med CPAM

Baggrund & Formål

Congenital Pulmonary Malformations (CPMs) dækker over en gruppe af sjældne medfødte lungemisdannelser. Den hyppigst forekomne type er Congenital Pulmonary Airway Malformation (CPAM), som udgør cirka 95% af CPM. Incidensen er estimeret til cirka 4:10.000 levende- og dødfødte.

Sammenholdt med tidligere, diagnosticeres flere med CPAM før fødslen. I de fleste tilfælde er prognosen god, men i sjældne tilfælde kan der opstå alvorlige komplikationer, som i værste fald kan medføre forsterdød. De fleste børn fødes uden symptomer, men nogle kan opleve respirationspåvirkning med behov for operativ fjernelse af lungemisdannelsen. Operation er standardbehandlingen for de symptomatiske børn med CPAM.

Håndteringen af de asymptomatiske børn med CPAM er fortsat kontroversiel. To muligheder er tilgængelige 1) konservativ behandling eller 2) forebyggende operativ fjernelse af lungemisdannelsen. I litteraturen er der både argumenter for og imod 2). Nogle af argumenterne for forebyggende operation er, at det nedsætter risikoen for gentagne lungebetændelser samt forhindrer den omdiskuterede potentielle maligne transformation.

Bekymring for at CPAM i stedet skulle være en overset ondartet lungeforandring, nævnes gentagne gange i litteraturen. Den ondartede lungeforandring, som er ekstrem sjælden, er tæt associeret med mutationer i DICER1-genet. Forekomst af mutationer i dette gen kan undersøges via en blodprøve eller undersøgelse af operativt fjernet lungevæv.

Formålet med dette forskningsprojekt er at undersøge prævalensen af DICER1-mutationer blandt danske børn med CPAM fra år 2000-2022, inddragende ca. 400 cases.

Der indgår ikke direkte patientkontakt i forbindelse med dette forskningsprojekt.

Din rolle indebærer

• Daglig tovholder
• Indhentelse af obligatoriske godkendelser (regional videnskabsetiske komité)
• Registrering af forskningsprojektet på ‘Intern fortegnelse over forskningsprojekter med Region Midtjylland som dataansvarlig’
• Udarbejdelse af samarbejdsaftale samt databehandleraftale i fællesskab med lokale jurister.
• Indhentelse af informeret samtykke til deltagelse i projektet samt blodprøve.
• Fortolkning og -analyse af resultaterne samt senere publicering af videnskabelig artikel.

Forskningsmiljø

Som forskningsstuderende på dette projekt bliver du tilknyttet Børne Center for Lunge- og Allergisygdomme (BCLA) og dermed BCLA-forskningsgruppen. BCLA-forskningsgruppen består af både erfarne og unge forskere, hvor vi hjælper hinanden og deler ud af tips og tricks. Desuden bliver du tilknyttet Børn og Unge-afdelingens forskningsmiljø og vil få kontorplads samme sted, som de ph.d.-studerende og andre forskningsårsstuderende.

Hovedvejleder 

Sune Rubak, Overlæge, Lektor, Ph.d., Leder af Børne Center for Lunge- og Allergisygdomme, Århus Universitetshospital.

Starttidspunkt:

1 feb. 2023 eller snarest muligt: sideløbende med studiet udarbejdes forskningsprotokollen + ansøgningen til Graduate School of Health mhp. indsendelse heraf i Marts/April 2023.

1 sep. 2023: Indskrevet som forskningsårsstuderende.

Ansøgning:

Indsend kort ansøgning og CV senest den 16.01.2023 til Sune Rubak, sunerubak@skejby.rm.dk.