Close

23. september 2020

Forskningsår i eksperimentel genetik med undersøgelse af GREB1L-genet og dets rolle i udviklingen af MRKH-syndrom

Forskningsårsstuderende søges til Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital

Ansøgningsfrist: hurtigst muligt

Baggrund
I 2019 blev GREB1L rapporteret som ny genetisk årsag til Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndrom, som er karakteriseret ved manglende udvikling af uterus og vagina hos kvinder med normal hunlig karyotype (46,XX). GREB1L er endvidere associeret med manglende udvikling af nyrerne, som ses hos en tredjedel af patienter med MRKH syndrom.

Genets præcise rolle i fosterudviklingen er endnu kun sparsomt undersøgt, herunder særligt udvikling af de kvindelige kønsorganer. Det er derfor ønsket med dette forskningsårsprojekt at karakterisere genets betydning i fosterudviklingen i en transgen musemodel.

Arbejdet under forskningsåret
Forskningsåret vil dels foregå ved Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital og dels ved Molekylær celle- og udviklingsbiologi, Aarhus Universitet. Den laboratoriemæssige del af forskningsprojektet vil foregå ved Aarhus Universitet (Universitetsparken).

Arbejdet vil bestå i ved brug af CRISPR-Cas9 teknologi at fremstille en knock-in model i mus af en genetisk variant i GREB1L påvist i en dansk familie med MRKH syndrom. Under musenes fosterudvikling vil genets betydning i tid og sted blive undersøgt med relevante undersøgelsesmetoder.

Undersøgelsens resultater er tiltænkt publikation i internationalt tidsskrift, samt præsenteret ved videnskabelig kongres.

Der er udfærdiget en projektbeskrivelse og udvalgte fonde er ansøgt.

Om dig
Du er interesseret og nysgerrig på at forstå genetikkens betydning under fosterudviklingen, og har interesse for genetisk laboratorieforskning. Du er motiveret for at arbejde selvstændigt med projektet samt at søge fondsmidler.

Du er kandidatstuderende på medicin, alternativt kandidatstuderende på molekylærmedicin og planlægger speciale.

Forskningsåret er tiltænkt start enten februar 2021 eller september 2021.

Ansøgning
Hvis projektet kunne være noget for dig, så send os en motiveret ansøgning (max 1 side), samt CV og eksamenskarakterer i en mail til Morten Krogh Herlin.

Projektets vejledere

  • Overlæge, professor Uffe Birk Jensen, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
  • Lektor Ernst-Martin Füchtbauer, Molekylær celle- og udviklingsbiologi, Aarhus Universitet
  • Læge, ph.d. studerende Morten Krogh Herlin, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital

Kontakt

Morten Krogh Herlin
Ph.d.-studerende

mortherl@rm.dk

Klinisk Genetisk Afdeling
Aarhus Universitetshospital